Міопатія у дітей. Міопатія: симптоми, принципи діагностики та лікування Скільки живуть при вродженій структурній міопатії

Вроджені міопатії - це широке поняття нервових розладів м'язів, група рідкісних первинних дефектів м'язів, які передаються у спадок, викликають гіпотонію при народженні або в період новонародженості. Захворювання, що належать до групи вроджених міопатій, мають складну клінічну картину та схожі симптоми, що значно ускладнює їх діагностування та лікування.

Виявляється як дифузна м'язова слабкість та зниження м'язового тонусу, ступінь виразності яких безпосередньо залежить від різновиду міопатії та рівня її складності. У важких випадках може призвести до смерті від дихальної недостатності.

Вроджена міопатія – захворювання генетично обумовлене. Різні види міопатії можуть бути в різних локусах хромосом, тому можуть передаватися у спадок рецесивно, домінантно або спільно з Х-хромосомою. Генетична патологія порушує синтез білка, що входить до складу м'язової тканини, що призводить до порушення будови м'язових волокон. Внаслідок цього м'язи втрачають можливість нормально скорочуватися, спостерігається м'язова слабкість.

Виявляється вроджена міопатія зазвичай у ранньому дитячому віці (дуже рідко проявляється у дорослих) і зберігає свою симптоматику протягом усього життя хворого. Найчастіше це захворювання слабко прогресує чи прогресує зовсім.

Патогенез міопатії до кінця не вивчений та причини появи не з'ясовані. Існує гіпотеза «дефекту мембран» м'язових клітин та цитоплазматичних органел, яку багато неврологів називають причиною зародження захворювання.

Класифікація вродженої міопатії

Біопсія м'язів дає певні біохімічні та морфологічні дані, на підставі яких усі захворювання вродженої міопатії можна умовно розділити на дві великі групи.

Вроджені м'язові дистрофії

Перша група - це вроджені м'язові дистрофії (порушення функції та будови м'язових волокон у результаті збою синтезу білків, що входять до їх складу). Чіткої класифікації вроджених м'язових дистрофій немає, але на підставі гіпотез патогенезу цієї групи захворювання можна виділити дві групи:

• мерозин-негативні захворювання, які характеризуються дефіцитом або відсутністю білка мезоніну, що входить до складу поперечно-смугастих м'язів;
• вроджені структурні міопатії та мерозин-позитивні, при яких концентрація мезоніну перебуває в нормі.

Мерозин-негативна група захворювань поділяється на кілька типів:

• уроджені м'язові дистрофії Фукуями;
• м'язово-око-мозковий синдром;
• синдром Волкера-Варбурга.

Клінічна картина захворювань мерозин-негативної групи дуже схожа із симптоматикою класичних вроджених міопатій, але відмінною особливістю є залучення до загальної симптоматики різних структур головного мозку, що веде до подальшої розумової відсталості, затримки розвитку. Захворювання мерозин-позитивної групи набагато рідше включають ураження центральної нервової системи (приблизно у 10% хворих виявлено ураження мозку) і зазвичай не спричиняє гальмування інтелекту. Клінічна картина характеризується деформацією хребта та порушенням характеристик будови особи.

Вроджені структурні міопатії

Друга група – вроджені структурні міопатії (порушення цілісності цитоскелету м'язових волокон та виникнення патології у біоптаті м'язів). Ця група захворювань характеризується порушенням синтезу білків, які відповідають за зростання та інші функції формування м'язів у ранньому розвитку ембріона.

До вроджених структурних міопатій відносять:

• хвороба центрального стрижня;
• немалінову міопатію;
• центронуклеарну міопатію;
• мегаконіальну міопатію;
• міопатію з диспропорцією типів м'язових волокон;
• міопатію з множинними центральними стрижнями;
• міотубулярну міопатію;
• міопатію з кристалічними включеннями.

Клінічні картини кожного із захворювань цієї групи схожі одна на одну і характеризуються м'язовою гіпотонією та гіпертрофією, зниженою рефлективністю у сухожиллях та підвищенням концентрації в крові креатинфосфокінази. Спостерігається повільне прогресування.

Симптоми вродженої міопатії

Вроджена міопатія дебютує найчастіше у перші місяці життя дитини. Характеризуються дані захворювання наявністю синдрому «млявої дитини»: помітне зниження м'язового тонусу, слабкість у м'язах, погано розвивається мускулатура та спостерігається знесилення під час процесу ссання. З розвитком дитини м'язова слабкість більш помітно виражена - нестача сил для того, щоб стати на ніжки або просто підняти своє тіло, можуть виникнути труднощі при ходьбі або сидінні, спостерігається помітне відставання у фізичному розвитку, порівняно з іншими дітьми такого ж віку.

Слабкість у м'язах може бути виражена сильно чи незначно. Найчастіше симптоматика зберігається протягом усього періоду життя хворого практично не прогресує чи слабко розвивається. В окремих випадках можна спостерігати неможливість самостійно пересуватися, тому хворий змушений використовувати коляску, але навички самообслуговування, набуті ним, не втрачаються.

Вроджені міопатії провокують не лише слабкість м'язів кінцівок та спини, слабшають і м'язи дихальної мускулатури, що є особливо небезпечним для дітей грудного віку. Якщо м'язова слабкість дихальних шляхів виражена малою мірою, спостерігається розвиток дихальної недостатності. Це, своєю чергою, провокує різні захворювання дихальних шляхів (бронхіти, всілякі види пневмоній). Іноді дихальна недостатність призводить до смерті ще в дитячому віці. Трапляються випадки, коли з віком слабкість м'язів зменшується або навпаки прогресує.

В окремих випадках вроджена міопатія проявляється також у вигляді дисморфічних рис обличчя (подовжена форма черепа, високе небо) або патологіями розвитку скелета (сколіоз, клишоногість, уроджений вивих стегна, кіфоз).

Характеристика окремих видів вродженої міопатії

Хвороба центрального стрижня

Наслідує аутосомно-домінантний спосіб з неповною пенетрантністю (але трапляються і спорадичні випадки спадковості). Дана форма вродженої міопатії характеризується патологією проксимальних м'язів кінцівок, але хворі здатні набути деяких рухових навичок. У дитячому віці спостерігається затримка рухового розвитку та гіпотонія, але діагностувати дане захворювання можна тільки в пізнішому віці при змінах скелета та вираженої м'язової слабкості. При цьому спостерігаються патології скелета: деформація стоп, кіфосколіоз, дислокація стегон, груди шевця.

Найчастіше, хворі мають тендітну фігуру та невисоке зростання. При діагностиці захворювання проводять біоптат м'язів, який показує наявність множинних або поодиноких переривчастих зон, позбавлених ферментів окислення, в деяких м'язових волокнах. Проведення інших лабораторних аналізів може виявити норму. Пацієнти із хворобою центрального стрижня схильні до розвитку злоякісної гіпертермії.

Немалінова міопатія

Друга назва даного захворювання - вроджена непрогресуюча ниткоподібна міопатія. Спадковість в основному передається за аутосомно-домінантним типом, але зустрічається також рецесивний та спорадичний. Можливий летальний наслідок внаслідок дихальної недостатності в ранньому дитячому віці. Спостерігається сильно виражені патології скелета. Розвиток хвороби може відбуватися тією чи іншою мірою, а може не прогресувати зовсім. В окремих випадках хворі змушені пересуватися за допомогою сидячої каталки, в інших – страждають від дихальної недостатності. При діагностуванні проводиться гістологічне дослідження, яке виявляє в м'язах неподібні або паличкоподібні не малинові тільця. ЕМГ зазвичай стверджує діагноз міопатії.

Міотубулярна міопатія

Даний тип вродженої міопатії успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Міотубулярна міопатія характерна наявністю центрально розташованих ядер у більшості м'язових волокон. Це нагадує вид м'яза на міотубулярному внутрішньоутробному розвитку плода. Тому захворювання і отримало свою назву.

Діагностика вродженої міопатії

Діагностика при вроджених міопатіях - складний процес, оскільки лікарю необхідно диференціювати та визначити конкретний вид міопатії для призначення адекватного лікування та встановлення правильного діагнозу. Лікар-невропатолог виявляє неврологічні симптоми, проводить електрофізіологічне та біохімічне дослідження, щоб встановити гетерозиготне носійство міопатичного гена. Електроміографічне дослідження за допомогою нашкірних електродів показує найчастіше зниження вольтажу кривої ЕМГ. При біохімічному аналізі крові у сироватці спостерігається підвищена концентрація альдолази та креатинкінази.

Лікування вродженої міопатії

Лікування вроджений міопатій є малоефективним. Чіткого лікування зараз немає. Про те, чи можна лікувати вроджену міопатію, вчені сперечаються досі. Медичні інститути різних країн проводять дослідження генетично - з використанням стовбурових клітин. Існує симптоматичне лікування, яке полягає у впливі на обмінні процеси в організмі пацієнта, зокрема синтез білків, спробу нормалізації функцій вегетативної нервової системи. Найчастіше медикаментозне лікування включає прийняття анаболічних гормонів (неробол, цераксон, ретаболіл, сомазин), АТФ. Обов'язково проводиться вітамінотерапія. Призначаються також антихолінестеразні препарати.

Обов'язковою ланкою процесу лікування вроджених міопатій є лікувальна фізкультура. Це можуть бути заняття у воді чи комплекс вправ. ЛФК контролюється тренером чи неврологом. В окремих випадках дієвою виявляється ортопедична корекція (наприклад, носіння ортопедичного взуття, корсетів або використання ортопедичних матраців, подушок, крісел).

Стан та клінічну картину захворювання контролює невропатолог, терапевт, педіатр, кардіолог та ортопед-травматолог.

Вроджена міопатія – нервово – м'язове захворювання, обумовлене мутаціями генів, які відповідають за утворення того чи іншого білка, що перебуває у складі м'язової тканини. Внаслідок порушення білкового обміну, м'язове волокно втрачає здатність скорочуватися, виникає обмеження рухів, а згодом – повна м'язова атрофія.

Причини вродженої міопатії

Етіологія захворювання остаточно не вивчена. Вроджені міопатії формуються ще в утробі матері та виявляються у неонатальному періоді.

У перші місяці життя дитини відзначається млявість, пасивність, слабке ссання, швидка стомлюваність. Після 6 місяців - труднощі при спробах сидіти, стати на ніжки. Малюк відстає від однолітків у фізичному розвитку. В окремих випадках знерухомленість спостерігається вже на першому році.

При деяких видах приєднуються патології інших систем організму:

• психічної сфери – затримка психічного розвитку, розумова відсталість;
• серцево - судинної та дихальної систем - серцева та дихальна недостатність, що становлять загрозу для життя;
• кісткової системи – специфічна будова особи (високе небо), деформації хребта (сколіоз, кіфоз), уроджений вивих стегна.

Види міопатії та її симптоми

Різновиди захворювання відрізняються за типом успадкування, локалізації змінених генів та видом дефектних білків. Розрізняють 2 патологічні групи:

• м'язові дистрофії - дисфункція м'язових волокон, обумовлена ​​дефектом білків, що у їх складі;
• структурні міопатії – зміна структури м'язів, спричинена порушенням синтезу білків у період формування ембріона.

Класифікація вроджених міопатій представлена ​​таблиці.

Зупинимося на деяких формах докладніше.

Хвороба центрального стрижня

На першому році життя дитина відстає у фізичному розвитку, спостерігається знижений тонус м'язів. Ці симптоми відносять до інших патологій раннього дитячого віку, тому діагноз ставлять при вираженій клінічній картині у старших дітей, коли є м'язова слабкість, обмеження в рухах і кісткові деформації. Характерна крихкість фігури, невелике зростання. Хворі можуть зберігати деяку рухову здатність. При цій формі можливий розвиток злоякісної гіпертермії.

Немалінова

Тяжка форма діагностується у внутрішньоутробному віці та після пологів грубими скелетними деформаціями, гіпотонією мімічної мускулатури та дихальною недостатністю, що нерідко призводить до смерті.

Легка форма виявляється після трьох років, навіть у підлітків, без вищезгаданих симптомів. В одних випадках хвороба може повільно прогресувати, в інших – уповільнена.

Вирізняють різновид цієї форми, що включає кардіоміопатію, офтальмоплегію, патологію хребта.

З диспропорцією типів м'язових волокон

Відзначається генералізована гіпотонія, деформація скелета.

З множинними центральними стрижнями

У немовлят спостерігається виражена м'язова слабкість у кінцівках. У старших дітей гіпотонія носить генералізований характер.

Міотубулярна

Зустрічається у дітей обох статей, симптоми виражені легко. Виділено Х-зчеплений різновид, який буває тільки у хлопчиків. Протікає вона тяжко, з вираженою атрофією, порушенням ковтання та дихання.

Центронуклеарна

Найбільш поширений різновид з раннім дебютом, від народження. Характеризується тріадою: дихальною недостатністю, гіпотонією та порушеннями скелета. Можуть приєднуватися розумова відсталість та патологія очей. Течія несприятлива, веде до повної інвалідизації.

Діагностика міопатії

Діагностика вроджених міопатій спирається на біопсію м'язової тканини. При різних видах біопсія показує:

• відсутність у м'язових волокнах окисних ферментів (хвороба центрального стрижня);
• паличкоподібні або ниткоподібні немалінові тільця (немалінова міопія);
• множинні м'язові волокна I типу зменшеного розміру в той час, як волокна II типу збільшені або нормального розміру (міопія з диспропорцією типів м'язових волокон);
• клітини без мітохондрій, з порушенням структури міофібрил (міопія з множинними центральними стрижнями);
• ядра в м'язових волокнах розташовані центрально, що ідентично стану міофібрил у 8-10 тижневого плода і підтверджує м'язове недорозвинення (міотубулярна).

Інші методи обстеження є доповненням до постановки діагнозу:

• електроміографічне дослідження (показує зниження вольтажу кривої ЕМГ),
• біохімічне дослідження (виявляє підвищення рівня альдолази та креатинкінази),
• огляд лікаря.

Лікування міопатії та прогноз

Оскільки етіологія захворювання невідома, лікування лише симптоматичне, спрямоване на підтримку життєздатності пацієнта та запобігання інвалідності.

Медикаментозна терапія включає засоби, що покращують обмін речовин, що зміцнюють, нормалізують окисно-відновні процеси в м'язових тканинах. При порушеннях у психічній сфері – препарати, що покращують роботу мозку. При приєднанні серцевої та легеневої недостатності показано термінове приміщення хворого на реанімацію.

Обов'язковими є масаж, ЛФК, фізіотерапія.

Прогноз залежить від форми міопатії, часу виникнення, приєднання ускладнень.

Аліна Вейц, лікар-психоневролог, кандидат психологічних наук,спеціально для сайт

Міопатія - це захворювання, яке характеризується млявими прогресуючими дистрофічними змінами в м'язовій тканині у дітей. Інша назва міопатії – прогресивні м'язові дистрофії. Найчастіше міопатія носить спадковий характер. Патологія зустрічається в дітей віком будь-якого віку. Міопатія відноситься до нечастих захворювань у дитячому віці.

Причини міопатії у дітей:

Етіологічні чинники, що призводять до розвитку м'язової дистрофії в дитини остаточно не з'ясовані. Сучасними дослідженнями доведено, що захворювання частіше спричинене такими причинами:

Спадкова схильність. Цьому фактору надають найбільшого значення. Встановлено, що у дітей із міопатією є вроджені порушення обміну речовин у певних групах м'язів. Як правило, більшою мірою ушкоджуються ті м'язи, які у процесі внутрішньоутробного розвитку формуються раніше
травми. Можуть бути поштовхом до початку розвитку патологічного процесу у м'язах.
інфекційні захворювання
тривалі перевтоми
виснаження різного характеру
порушення обміну речовин в організмі, особливо креатиніну та креатину
патологічні зміни у щитовидній залозі
порушення симпатичної іннервації. Цим обумовлено переважна атрофія м'язів кінцівок у дітей

Клінічні прояви захворювання:

Патологічні процеси починають виявлятися вже у дитячому та юнацькому віці. Захворювання завжди протікає повільно та поступово. Тривалий час усі клінічні симптоми залишаються непомітними, оскільки діти у процесі активності починають використовувати здорові групи м'язів, компенсуючи недостатність уражених ділянок. З часом відбувається наростання симптоматики та посилення стану дитини.

Переважно уражаються такі м'язи:

Плеч
таза
ніг
рук
верхній частині тіла

Важливо!Пошкодження м'язової тканини при міопатії завжди має симетричний і двосторонній характер.

Важливими руховими проявами захворювання є:

Слабкість рухів
обмеженість активних рухів
порушення рухів
порушення положення тіла дитини
дитина падає навіть від незначного поштовху
швидке настання втоми під час бігу чи ходьби
діти погано піднімаються сходами
для дитини вкрай складно сісти із лежачого становища. Малюк змушений перевернутися на живіт, стати на карачки, розігнути коліна, спертися на долоні і стопи, підіймаючись руками по ногах, стати на ноги. Ця ознака є однією з типових для міопатії. Його використовують як основний діагностичний тест
похитування тазом під час ходьби - "качина" хода

Зазначаються такі порушення структури тіла дитини:

Поперековий лордоз: верхня частина тулуба вигнута і відкинута назад, живіт виступає вперед
плоска грудна клітка
випинання ребер
поперечна перетяжка тулуба дитини - "осина талія"
лопатки нагадують крила
плечі опускаються вниз і вперед
відсутність фіксації м'язів надпліччя: при захопленні хворої дитини в області пахв і спробі підняти вгору надпліччя піднімаються, а голова провалюється між ними
"хибна" гіпертрофія деяких м'язів. Збільшення її розмірів відбувається лише за рахунок відкладень жиру та розростання сполучної тканини
"хибна" гіпертрофія м'язів переважно в області гомілок
ноги дитини формою нагадують пляшку: худі стегна, товсті ікри. Це характерна ознака міопатії

Порушення зовнішнього вигляду дітей з міопатією такі:

Губи товсті, виступають уперед
повіки не повністю заплющують очі дитини
гладкий лоб
слабка міміка на обличчі
"поперечна посмішка" - куточки губ не піднімаються нагору

Виділяють ряд ознак, які не є специфічними для міопатії, але часто супроводжують захворювання:

У поодиноких випадках затримка психічного розвитку
мідріаз - розширені зіниці
мармуровість та синюшність шкіри
порушення потовиділення
прискорене серцебиття
нерівномірне відкладення жиру на тілі
збільшена щитовидна залоза
підвищення концентрації креатину в сечі
зниження кількості креатиніну, що виділяється.
підвищена концентрація аміаку в сечі
підвищення в крові рівня молочної кислоти, фосфору

Поширені форми захворювання:

Патологія може супроводжуватися деякими особливостями відповідно до форми міопатії. Найчастіше зустрічаються такі:

псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенн-Гризінгера. Завжди починає проявлятися у віці до 5-6 років, часто у 3 роки, рідко – до одного року. Деякі малюки погано ходять, оскільки атрофічні зміни зачіпають переважно м'язи тазу та ніг. До основних симптомів приєднуються ураження серцевого м'яза - міокарда, що призводить до його гіпоксії та порушення роботи серцево-судинної системи. До тяжких наслідків призводить атрофія дихальних м'язів. Внаслідок цього хвороба може закінчитися летальним кінцем через недостатність дихання у віці 15-18 років.

юнацька міопатія Ерба-Ротта. Така форма захворювання починається у віці від 10 до 20 років. Хлопчики хворіють набагато частіше, ніж дівчатка. Жінки нерідко є носіями міопатії, передаючи її своєму потомству. При такій формі патологічні процеси можуть протікати у висхідному та низхідному порядку, рідше по всьому тілу одночасно. Поразка м'язів обличчя відбувається рідко. Часто виражена псевдогіпертрофія

форма Ландузі-Дежеріна. Початок хвороби – у віці дитини від 10 до 15 років. Відзначається раннє та яскраво виражене ураження м'язів обличчя, з яких завжди починаються прояви захворювання. Патологічний процес має низхідний характер, частіше закінчується в області плечового пояса та лопаток. Псевдогіпертрофія м'язової тканини відбувається вкрай рідко.

Особливості діагностики захворювання:

Встановити правильний діагноз нескладно. Основні діагностичні ознаки:

Прогресування симптоматики
поєднання атрофії та гіпертрофії м'язової тканини
вибіркова поразка м'язів таза, плечового пояса, кінцівок
відсутність судом
ознаки "качиної" ходи
особливий процес вставання дитини з лежачого становища
відсутність неврологічних розладів

Прогноз захворювання:

Найчастіше загроза життю відсутня. Виняток становлять лише такі форми захворювання, які супроводжуються атрофією дихальних та серцевих м'язів.

Основні ускладнення та наслідки міопатії у дітей такі:

Обмеження рухів дитини
повне знерухомлення
депресивні стани
спроби суїцидів у підлітків через свій безпорадний стан
летальний наслідок внаслідок асфіксії та ядухи при ураженні дихальних м'язів

Принципи лікування міопатії:

Чим раніше розпочато лікування захворювання, тим більше шансів нормалізувати стан дитини. Основні засоби та методи такі:

Введення кальцію та фосфору за допомогою процедури іонофорезу
АТФ у вигляді ін'єкцій. Проводиться близько 5 курсів з 30-40 ін'єкцій.
вітамін Е у формі ін'єкцій
вітаміни групи В
інсулін із глюкозою
засоби, що покращують кровообіг та провідність нервово-м'язових волокон - церебролізин, цераксон.
гормони, що мають анаболічний ефект - неробол
застосування глутамінової кислоти
введення антихолінестеразних засобів - прозерину, нейромідину
спазмолітичні препарати
введення лікарських препаратів за допомогою електрофорезу
стимулюючий масаж
носіння ортопедичних корсетів та взуття

Основний напрямок медицини майбутнього – це лікування хворих дітей стовбуровими клітинами.

М'язові аторофії у дітей є спадковими захворюваннями і відносяться до більш широкої групи патологій, які називаються міопатіями. Рідше м'язові атрофії можуть мати набутий характер. Крім того, розлади спадкового походження можуть бути як самостійними захворюваннями, так і одним із проявів інших захворювань, найчастіше пов'язаних із вродженими порушеннями обміну речовин.

При багатьох видах міопатій відбувається ураження не самих м'язів, а нервів, які відповідають за їх рухові функції та їх харчування. Тому все більшого поширення в наш час набуває термін «захворювання нервово-м'язового апарату», яким позначають цю групу захворювань.

Захворювання, під час яких виявляється постійна або періодична м'язова слабкість, становлять досить велику та дуже важливу групу міопатій. При цьому є зниження нормальної напруги м'язів та їх атрофія - значне зменшення в об'ємі та часткове заміщення сполучною тканиною. При рідкісній патології спостерігається дуже сильне періодичне збільшення м'язового тонусу - так звані міотонії. Після цього хворому досить важко розслаблення м'язів.

Справжніми міопатіями є лише ті, при яких відбувається ураження всіх м'язів тіла, але переважно може страждати та чи інша їх група, тоді як з боку інших може взагалі ніяких проявів. Порушення, при яких відбувається різке підвищення тонусу якогось одного м'яза, що найчастіше буває з литковими м'язами, відносять до помилкових міопатій.

І, нарешті, останньою групою міопатій є та, коли він відбувається надзвичайно швидка м'язова втомлюваність, тоді як інші порушення відступають другого план. Ця група патологій найчастіше розвивається в результаті порушення передачі нервових імпульсів між нервом, що іннервує відповідний м'яз, і цим м'язом. Ці захворювання звуться «синаптичних хвороб», оскільки синапсом називають щілину між нервом і м'язом, саме там, де відбувається нервова передача. Сюди відносять міастенію та хвороби, до структури яких вона входить.

Є ще одна група захворювань, яка, ставлячись до попередньої, все ж таки іноді стоїть окремо. Це такі захворювання, що характеризуються дуже сильно вираженою м'язовою слабкістю, яка може часом доходити до розвитку повного паралічу у тій чи іншій групі м'язів. Ці захворювання включають насамперед таку патологію, як пароксизмальна міоплегія.

Для зручності опису всі міопатії доцільно поділити на такі групи:

- вроджені міопатії як самостійні захворювання;

- Міопатії вродженого походження, але які виступають у ролі ознак інших захворювань;

- міопатії, що виникають внаслідок захворювань м'язів та нервової системи запального характеру;

- Прогресують м'язові дистрофії.

М'язові атрофії вродженого характеру

Причини розвитку

Захворювання розвивається внаслідок генетичної патології. Внаслідок цього відбуваються порушення у будові білкових молекул, що входять до складу м'язової тканини. Порушується також структура різних органел, які розміщуються у м'язовому волокні.

Клініка, діагностика

Це захворювання, що розвиваються внаслідок порушень у генетичному апараті. Виявляються в період новонародженості, згодом прогресують більш менш швидко. Наявність захворювання можна запідозрити ще тоді, коли дитина перебуває в утробі матері. Визначають дуже неактивні, мляві рухи з боку плода. Після народження у новонародженого міопатія виявляється у вигляді так званого «синдрому млявої дитини». Провідною ознакою, що відразу кидається в очі, є зниження нормальної напруги м'язів дитини, вони від народження дуже слабкі. Насамперед уражаються всі м'язи рук, надпліч, верхньої частини грудей і спини. У ряді випадків процес зачіпає і м'язи обличчя та черепа, переважно мімічні. Особа дитини нагадує маску, практично не реагує мімічно на появу дорослих, не виявляє позитивних та негативних емоцій. У молодшому віці крик його млявий, слабкий. Надалі розмовляє він теж тихо, неквапливо. Найчастіше в результаті ураження того чи іншого м'яза, що відповідає за рухи очних яблук, у дитини розвивається косоокість. Але, що характерно для міопатії, ніколи немає скарг на двоїння перед очима, оскільки орган зору протягом життя пристосовується до всіх змін. У більшості випадків при вроджених міопатіях у дитини є й інші вади розвитку, з яких найчастіше спостерігаються: неповний розвиток тих чи інших м'язів, подовження і звуження черепа, високе, так зване «готичне» піднебіння, викривлення хребта, найчастіше назад і вбік. Рідше трапляються інші аномалії розвитку.

Можливий розвиток порушень з боку нервів, що іннервують глотку, трахею, м'язи ротової порожнини та піднебіння. Найчастіше ці порушення виявляються не поодинці, а разом із поразкою дихальних м'язів чи нервів. Ознаки патології в цьому випадку досить характерні: відзначається тихий млявий крик маленької дитини, шкірні покриви набувають синюшного відтінку, вигодовування хворого стає дуже важким, так як він часто поперхується, їжа потрапляє в дихальні шляхи. Майже завжди внаслідок порушення вентиляції легень та очищення їх від мокротиння приєднуються різні респіраторні інфекції та пневмонії, які надалі стають однією з основних причин загибелі дитини при даних станах. Надалі відбувається відставання дитини у всіх видах розвитку: фізичному та психічному. Основні рухові навички запізнюються у своєму розвитку: дитина пізно починає перевертатися на живіт, сидіти, повзати, стояти, ходити, робить це важко в результаті загальної м'язової слабкості. Бігати та стрибати він не може. Єдиною збереженою функцією залишається інтелект, який або не страждає взагалі або страждає дуже незначно.

Дані огляду хворої дитини доповнюються даними лабораторних досліджень, найважливішим із яких є дослідження шматочка ураженого м'яза. Цього завжди достатньо для встановлення правильного діагнозу.

Лікування

На превеликий жаль, досі не винайдено жодних методів лікування або хоча б корекції проявів захворювання. Дитина часто рано гине.