Миопатия у детей. Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения Сколько живут при врожденной структурной миопатии

Врожденные миопатии - это широкое понятие нервных мышечных расстройств, группа редких первичных дефектов мышц, которые передаются по наследству, вызывают гипотонию при рождении или в период новорожденности. Заболевания, относящиеся к группе врожденных миопатий, имеют сложную клиническую картину и схожие симптомы, что значительно усложняет их диагностирование и лечение.

Проявляется как диффузная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, степень выраженности которых напрямую зависит от разновидности миопатии и уровня ее сложности. В тяжелых случаях может привести к летальному исходу от дыхательной недостаточности.

Врождённая миопатия - заболевание генетически обусловленное. Различные виды миопатии могут находиться в разных локусах хромосом, поэтому могут передаваться по наследству рецессивно, доминантно или совместно с Х-хромосомой. Генетическая патология нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани, что приводит к нарушению строения мышечных волокон. В следствие этого, мышцы утрачивают возможность нормально сокращаться, наблюдается мышечная слабость.

Проявляется врожденная миопатия обычно в раннем детском возрасте (очень редко проявляется у взрослых) и сохраняет свою симптоматику на протяжении всей жизни больного. Чаще всегоданное заболевание слабо прогрессирует или не прогрессирует совсем.

Патогенез миопатии до конца не изучен и причины появления не выяснены. Существует гипотеза «дефекта мембран» мышечных клеток и цитоплазматических органелл, которую многие неврологи называют причиной зарождения заболевания.

Классификация врожденной миопатии

Биопсия мышц дает определенные биохимические и морфологические данные, на основании которых все заболевания врожденной миопатии можно условно разделить две большие группы.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа - это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

• мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
• врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

• врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
• мышечно-глазо-мозговой синдром;
• синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Врожденные структурные миопатии

Вторая группа - врожденные структурные миопатии (нарушения целостности цитоскелета мышечных волокон и возникновение патологии в биоптате мышц). Эта группа заболеваний характеризуется нарушением синтеза белков, отвечающих за рост и другие функции формирования мышц в раннем развитии эмбриона.

К врожденным структурным миопатиям относят:

• болезнь центрального стержня;
• немалиновую миопатию;
• центронуклеарную миопатию;
• мегакониальную миопатию;
• миопатию с диспропорцией типов мышечных волокон;
• миопатию со множественными центральными стержнями;
• миотубулярную миопатию;
• миопатию с кристаллическими включениями.

Клинические картины каждого из заболеваний данной группы похожи друг на друга и характеризуются мышечной гипотонией и гипертрофией, пониженной рефлективностью в сухожильях и повышением концентрации в крови креатинфосфокиназы. Наблюдается медленное прогрессирование.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена - нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Характеристика отдельных видов врожденной миопатии

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Немалиновая миопатия

Второе название данного заболевания - врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других - страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.

Миотубулярная миопатия

Данный тип врожденной миопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Миотубулярная миопатия характерна наличием центрально расположенных ядер в большинстве мышечных волокон. Это напоминает вид мышцы на миотубулярном внутриутробном развитии плода. В следствии этого заболевание и получило свое название.

Диагностика врожденной миопатии

Диагностика при врожденных миопатиях - сложный процесс, поскольку врачу необходимо дифференцировать и определить конкретный вид миопатии для назначения адекватного лечения и постановки правильного диагноза. Врач-невропатолог выявляет неврологические симптомы, проводит электрофизиологическое и биохимическое исследование, чтобы установить гетерозиготное носительство миопатического гена. Электромиографическое исследование с помощью накожных электродов показывает зачастую снижение вольтажа кривой ЭМГ. При биохимическом анализе крови в сыворотке наблюдается повышенная концентрация альдолазы и креатинкиназы.

Лечение врожденной миопатии

Лечение врожденный миопатий малоэффективное. Четкого лечения на данный момент нет. О том, можно ли лечить врожденную миопатию, ученые спорят до сих пор. Медицинские институты разных стран проводят исследования на генном уровне - с использованием стволовых клеток. Существует симптоматическое лечение, которое заключается в воздействии на обменные процессы в организме пациента, в частности, синтез белков, попытку нормализации функций вегетативной нервной системы. Чаще всего медикаментозное лечение включает в себя принятие анаболических гормонов (неробол, цераксон, ретаболил, сомазин), АТФ. Обязательно проводится витаминотерапия. Назначаются также антихолинэстеразные препараты.

Обязательным звеном процесса лечения врожденных миопатий является лечебная физкультура. Это могут быть занятия в воде или комплекс упражнений. ЛФК контролируется тренером или неврологом. В отдельных случаях действенной оказывается ортопедическая коррекция (например, ношение ортопедической обуви, корсетов или использование ортопедических матрасов, подушек, кресел).

Состояние и клиническую картину заболевания контролирует невропатолог, терапевт, педиатр, кардиолог и ортопед-травматолог.

Врожденная миопатия - нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии - полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев - затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

• психической сферы - задержка психического развития, умственная отсталость;
• сердечно - сосудистой и дыхательной систем - сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
• костной системы - специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

• мышечные дистрофии - дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
• структурные миопатии - изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других - вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

• отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
• палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
• множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
• клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
• ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

• электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
• биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
• осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере - препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для сайт

Миопатия - это заболевание, которое характеризуется вялотекущими прогрессирующими дистрофическими изменениями в мышечной ткани у детей. Другое название миопатии - прогрессивные мышечные дистрофии. В большинстве случаев миопатия носит наследственный характер. Патология встречается у детей любого возраста. Миопатия относится к нечастым заболеваниям в детском возрасте.

Причины миопатии у детей:

Этиологические факторы, которые приводят к развитию мышечной дистрофии у ребенка до конца не выяснены. Современными исследованиями доказано, что заболевание чаще вызвано такими причинами:

Наследственная предрасположенность. Этому фактору придают наибольшее значение. Установлено, что у детей с миопатией имеются врожденные нарушения обмена веществ в определенных группах мышц. Как правило, в большей степени повреждаются те мышцы, которые в процессе внутриутробного развития формируются раньше
травмы. Могут являться толчком к началу развития патологического процесса в мышцах
инфекционные заболевания
продолжительные переутомления
истощение разного характера
нарушения обмена веществ в организме, в особенности креатинина и креатина
патологические изменения в щитовидной железе
нарушения симпатической иннервации. Этим обусловлено преимущественная атрофия мышц конечностей у детей

Клинические проявления заболевания:

Патологические процессы начинают проявляться уже в детском и юношеском возрасте. Заболевание всегда протекает медленно и постепенно. Длительное время все клинические симптомы остаются незаметными, поскольку дети в процессе активности начинают использовать здоровые группы мышц, компенсируя недостаточность пораженных участков. С течением времени происходит нарастание симптоматики и усугубление состояния ребенка.

Преимущественно поражаются такие мышцы:

Плеч
таза
ног
рук
верхней части тела

Важно! Повреждение мышечной ткани при миопатии всегда носит симметричный и двусторонний характер.

Важными двигательными проявлениями заболевания являются:

Слабость движений
ограниченность активных движений
нарушения движений
нарушение положения тела ребенка
ребенок падает даже от незначительного толчка
быстрое наступление усталости во время бега или ходьбы
дети плохо поднимаются по ступенькам
для ребенка крайне сложно сесть из лежачего положения. Малыш вынужден перевернуться на живот, встать на четвереньки, разогнуть колени, опереться на ладони и стопы, взбираясь руками по ногам, встать на ноги. Этот признак является одним из наиболее типичных для миопатии. Его используют в качестве основного диагностического теста
покачивание тазом во время ходьбы - "утиная" походка

Отмечаются следующие нарушения структуры тела ребенка:

Поясничный лордоз: верхняя часть туловища изогнутая и откинутая назад, живот выступает вперед
плоская грудная клетка
выпячивание ребер
поперечная перетяжка туловища ребенка - "осиная талия"
лопатки напоминают крылья
плечи опускаются вниз и вперед
отсутствие фиксации мышц надплечья: при захвате больного ребенка в области подмышек и попытке поднять вверх надплечья поднимаются, а голова проваливается между ними
"ложная" гипертрофия некоторых мышц. Увеличение ее размеров происходит только за счет отложений жира и разрастания соединительной ткани
"ложная" гипертрофия мышц преимущественно в области голеней
ноги ребенка по форме напоминают бутылку: худые бедра, толстые икры. Это характерный признак миопатии

Нарушения внешнего вида детей с миопатией следующие:

Губы толстые, выступают вперед
веки не полностью закрывают глаза ребенка
гладкий лоб
слабая мимика на лице
"поперечная улыбка" - уголки губ не приподнимаются вверх

Выделяют ряд признаков, которые не являются специфическими для миопатии, но часто сопровождают заболевание:

В редких случаях задержка психического развития
мидриаз - расширенные зрачки
мраморность и синюшность кожи
нарушение потоотделения
учащенное сердцебиение
неравномерное отложение жира на теле
увеличенная щитовидная железа
повышение концентрации креатина в моче
снижение количества выделяемого креатинина
повышенная концентрация аммиака в моче
повышение в крови уровня молочной кислоты, фосфора

Распространенные формы заболевания:

Патология может сопровождаться некоторыми особенностями в соответствии с формой миопатии. Наиболее часто встречаются следующие:

псевдогипертрофическая миопатия Дюшенн-Гризингера. Всегда начинает проявляться в возрасте до 5-6 лет, часто в 3 года, редко - до одного года. Некоторые малыши плохо ходят, поскольку атрофические изменения затрагивают преимущественно мышцы таза и ног. К основным симптомам присоединяются поражения сердечной мышцы - миокарда, что приводит к ее гипоксии и нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. К тяжелым последствиям приводит атрофия дыхательных мышц. Вследствие этого болезнь может закончиться летальным исходом из-за недостаточности дыхания в возрасте 15-18 лет

юношеская миопатия Эрба-Ротта. Такая форма заболевания начинается в возрасте от 10 до 20 лет. Мальчики болеют намного чаще, чем девочки. Женщины нередко являются "носителями" миопатии, передавая ее своему потомству. При такой форме патологические процессы могут протекать в восходящем и нисходящем порядке, реже по всему телу одновременно. Поражение мышц лица происходит редко. Часто выражена псевдогипертрофия

форма Ландузи-Дежерина. Начало болезни - в возрасте ребенка от 10 до 15 лет. Отмечается раннее и ярко выраженное поражение мышц лица, с которых всегда начинаются проявления заболевания. Патологический процесс имеет нисходящий характер, чаще заканчивается в области плечевого пояса и лопаток. Псевдогипертрофия мышечной ткани происходит крайне редко

Особенности диагностики заболевания:

Поставить правильный диагноз несложно. Основные диагностические признаки:

Прогрессирование симптоматики
сочетание атрофии и гипертрофии мышечной ткани
избирательное поражение мышц таза, плечевого пояса, конечностей
отсутствие судорог
признаки "утиной" походки
особенный процесс вставания ребенка из лежачего положения
отсутствие неврологических расстройств

Прогноз заболевания:

Чаще угроза для жизни отсутствует. Исключение составляют только такие формы заболевания, которые сопровождаются атрофией дыхательных и сердечных мышц.

Основные осложнения и последствия миопатии у детей следующие:

Ограничение движений ребенка
полное обездвиживание
депрессивные состояния
попытки суицидов у подростков из-за своего беспомощного состояния
летальный исход вследствие асфиксии и удушья при поражении дыхательных мышц

Принципы лечения миопатии:

Чем раньше начато лечение заболевания, тем больше шансов на нормализацию состояния ребенка. Основные средства и методы следующие:

Введение кальция и фосфора с помощью процедуры ионофореза
АТФ в форме инъекций. Проводится около 5 курсов по 30-40 инъекций
витамин Е в форме инъекций
витамины группы В
инсулин с глюкозой
средства, улучшающие кровообращение и проводимость нервно-мышечных волокон - церебролизин, цераксон
гормоны, обладающие анаболическим эффектом - неробол
применение глутаминовой кислоты
введение антихолинэстеразных средств - прозерина, нейромидина
спазмолитические препараты
введение лекарственных препаратов с помощью электрофореза
стимулирующий массаж
ношение ортопедических корсетов и обуви

Основное направление медицины будущего - это лечение больных детей стволовыми клетками.

Мышечные аторофии у детей являются наследственными заболеваниями и относятся к более широкой группе патологий, называемых миопатиями. Реже мышечные атрофии могут носить приобретенный характер. Кроме того, расстройства наследственного происхождения могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и одним из проявлений других заболеваний, чаще всего связанных с врожденными нарушениями обмена веществ.

При многих видах миопатий происходит поражение не самих мышц, а нервов, отвечающих за их двигательные функции и за их питание. Поэтому все большее распространение в наше время приобретает термин «заболевания нерв-но-мышечного аппарата», которым обозначают данную группу заболеваний.

Заболевания, во время которых выявляется постоянная или периодическая мышечная слабость, составляют достаточно большую и очень важную группу миопатий. При этом имеется снижение нормального напряжения мышц и их атрофия - значительное уменьшение в объеме и частичное замещение соединительной тканью. При редкой патологии наблюдается периодическое очень сильное увеличение мышечного тонуса - так называемые миотонии. После этого больному довольно трудно произвести расслабление мышц.

Настоящими миопатиями являются только те, при которых происходит поражение всех мышц тела, но преимущественно может страдать та или иная их группа, в то время как со стороны других может не быть вообще никаких проявлений. Нарушения, при которых происходит резкое повышение тонуса какой-то одной мышцы, что чаще всего бывает с икроножными мышцами, относят к ложным миопатиям.

И, наконец, последней группой миопатий является та, при которой происходит необычно быстрая мышечная утомляемость, в то время как другие нарушения отступают на второй план. Эта группа патологий чаще всего развивается в результате нарушения передачи нервных импульсов между нервом, иннервирующим соответственную мышцу, и этой мышцей. Эти заболевания носят название «синаптических болезней», так как синапсом называют щель между нервом и мышцей, как раз там, где происходит нервная передача. Сюда относят миастению и болезни, в структуру которых она входит.

Есть еще одна группа заболеваний, которая, относясь к предыдущей, все же иногда стоит обособленно. Это такие заболевания, характеризующиеся очень сильно выраженной мышечной слабостью, которая может порой доходить до развития полного паралича в той или иной группе мышц. Эти заболевания включают в себя в первую очередь такую патологию, как пароксизмальная миоплегия.

Для удобства описания все миопатии целесообразно разделить на следующие группы:

— врожденные миопатии как самостоятельные заболевания;

— миопатии врожденного происхождения, но выступающие в роли признаков других заболеваний;

— миопатии, возникающие вследствие заболеваний мышц и нервной системы воспалительного характера;

— прогрессирующие мышечные дистрофии.

Мышечные атрофии врожденного характера

Причины развития

Заболевание развивается в результате генетической патологии. Вследствие этого происходят нарушения в строении белковых молекул, входящих в состав мышечной ткани. Нарушается также структура различных органелл, которые располагаются в мышечном волокне.

Клиника, диагностика

Это заболевания, развивающиеся в результате нарушений в генетическом аппарате. Проявляются в период новорожденности, впоследствии прогрессируют более или менее быстро. Наличие заболевания можно заподозрить еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Определяют очень неактивные, вялые шевеления со стороны плода. После же рождения у новорожденного миопатия выявляется в виде так называемого «синдрома вялого ребенка». Ведущим признаком, сразу бросающимся в глаза, является понижение нормального напряжения мышц ребенка, они от рождения очень слабые. В первую очередь поражаются все мышцы рук, надплечий, верхней части груди и спины. В ряде случаев процесс затрагивает и мышцы лица и черепа, в основном мимические. Лицо ребенка напоминает маску, практически не реагирует мимически на появление взрослых, не выказывает положительные и отрицательные эмоции. В младшем возрасте крик его вялый, слабый. В дальнейшем разговаривает он тоже тихо, не спеша. Зачастую в результате поражения той или иной мышцы, отвечающей за движения глазных яблок, у ребенка развивается косоглазие. Но, что характерно для миопатии, никогда нет жалоб на двоение перед глазами, так как орган зрения в течение жизни приспосабливается ко всем возникшим изменениям. Почти всегда при врожденных миопатиях у ребенка имеются и другие пороки развития, из которых чаще всего наблюдаются: неполное развитие тех или иных мышц, удлинение и сужение черепа, высокое, так называемое «готическое» нёбо, искривления позвоночника, чаще всего назад и вбок. Реже встречаются другие аномалии развития.

Возможно развитие нарушений со стороны нервов, иннервирующих глотку, трахею, мышцы ротовой полости и неба. Чаще всего эти нарушения выявляются не поодиночке, а в сочетании с поражением дыхательных мышц или нервов. Признаки патологии в этом случае достаточно характерны: отмечается тихий вялый крик маленького ребенка, кожные покровы приобретают синюшный оттенок, вскармливание больного становится очень трудным, так как он часто поперхивается, пища попадает вдыхательные пути. Почти всегда в результате нарушения вентиляции легких и очищения их от мокроты присоединяются различные респираторные инфекции и пневмонии, которые в дальнейшем становятся одной из основных причин гибели ребенка при данных состояниях. В дальнейшем происходит отставание ребенка во всех видах развития: физическом и психическом. Основные двигательные навыки запаздывают в своем развитии: ребенок поздно начинает переворачиваться на живот, сидеть, ползать, стоять, ходить, делает это с трудом в результате общей мышечной слабости. Бегать и прыгать он не может. Единственной сохраненной функцией остается интеллект, который либо не страдает вообще, либо страдает очень незначительно.

Данные осмотра больного ребенка дополняются данными лабораторных исследований, самым важным из которых является исследование кусочка пораженной мышцы. Этого всегда достаточно для постановки верного диагноза.

Лечение

К большому сожалению, до настоящего времени не изобретено никаких методов лечения или хотя бы коррекции проявлений заболевания. Ребенок очень часто рано погибает.